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世界首例阻断显性遗传性耳聋传递的第3代试管婴

时间:2019-06-10 01:36来源:未知 作者:admin 点击:
本报讯罗国金、尹自芳报道:12月21日,由解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长、国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队,联合该院生殖医学中心彭红梅副教授团队等,采用新型基

  本报讯 罗国金、尹自芳报道:12月21日,由解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长、国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队,联合该院生殖医学中心彭红梅副教授团队等,采用新型基因组学技术-MALBAC、PGD、NIPT、NGS,迎来了世界首例全面阻断常染色体显性遗传性耳聋传递的第3代试管婴儿的诞生。

  这是王秋菊教授团队继2015年1月实现我国第1例阻断常染色体隐性遗传性重度耳聋的试管婴儿诞生之后的又一新突破,为我国聋病的三级防控创造了新纪录。

  据悉,新生儿父亲携带的基因为常染色体显性基因EYA4,他是王秋菊教授团队实施“中国聋病基因组计划”以来发现的典型患者之一。这位父亲来自一个3代相传的耳聋家族,生一个听力和基因正常的孩子是全家人的梦想,为此,他和妻子于2015年6月慕名来到解放军总医院寻求诊治。

  为彻底阻断困扰家族多年的耳聋“幽灵”,王秋菊教授团队在深入分析病例,并应用新一代测序技术诊断后发现,困扰家族耳聋的是一个“EYA4耳聋基因”的剪切突变。于是,团队采用“胚胎植入前遗传学”诊断方法,通过单细胞多次退火环状循环扩增技术(MALBAC)选取无“EYA4耳聋基因”突变的胚胎,使得新生儿完全不携带这一致聋突变基因,最终实现了对新生儿及其后代“EYA4耳聋基因”突变致聋的完全阻断。王秋菊教授表示:“这项新技术的逐渐应用,对降低人类遗传负荷,防止遗传病的发生,提高人口质量具有重大的科学和社会意义。”

(责任编辑:admin)
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